26.09.2023

«Почему такая красная она у вас?». Рассказываем, как живут дети-бабочки и кто им помогает

Почему такая красная она у вас? Случайные прохожие на улице могут просто подойти, и кто мягко, а кто и грубо спросить, что с ребенком, почему отличается от остальных. У маленькой Насти из Ангарска буллезный эпидермолиз. Таких детей еще называют дети-бабочки за их ранимую кожу. Это очень редкое генетическое заболевание, о котором не все-то и знают. Насте поставили диагноз еще в роддоме (до сих пор это не всегда так), сейчас ей семь лет, семья приняла случившееся, но вот окружение пока нет. У Насти сложная форма болезни.

Принятие у нас давно закончилось. Но сложно все время получать обратную реакцию от людей, ну как бы ребенок выглядит необычно, реакция соответствующая. Начиная от грубой прямой формы, заканчивая обычными вопросами. Если я спокойнее отношусь, то Анастасия не очень. Вот такой раздражающий фактор».

А раздражителей у деток с буллезным эпидермолизом и без того хватает. Они нуждаются в ежедневных перевязках, дорогостоящем уходе за кожей, постоянно борются с ограничениями, ведь для некоторых из них даже объятия могут причинить боль. От небольшого трения у пациента появляются пузыри, которые потом превращаются в раны. И кожей проблема не ограничивается. Болезнь затрагивает внутренние органы, желудочно-кишечный тракт. Буллезный эпидермолиз неизлечим, пациентам помогают специальные бинты, салфетки, крема. Специальные потому что, к примеру, обычный бинт после применения может сойти вместе с кожей, а специальный не прилипнет.

В конце марта Иркутск посетила патронажная команда фонда «Дети-бабочки». Выездной патронаж состоялся в рамках совместного проекта с государственным фондом «Круг добра». 23 марта в Иркутской областной детской клинической больнице собрались специалисты фонда, врачи и семьи с детьми-бабочками. В Иркутской области у фонда «Дети-бабочки» 13 подопечных. Из них 5 с буллезным эпидермолизом и 8 с ихтиозом. Все они смогли получить в рамках патронажа консультации по текущему состоянию у специалистов ведущих федеральных медицинских учреждений и скорректировать схему лечения, ухода за кожей и питания.

Наша цель, чтобы в каждом регионе России пациенты с редкими заболеваниями кожи могли получить квалифицированную медицинскую помощь на месте, без необходимости перемещения за тысячи километров в федеральные медицинские центры»,

Алёна Куратова, член ОП РФ, руководитель БФ «Дети-бабочки»

Редакция «Иркутск Сегодня» побывала на месте и пообщалась с врачами и пациентами. Детей с БЭ называют бабочками, сравнивая их кожу с нежными крыльями насекомых. Красиво звучит, но на самом деле жизнь пациентов полна боли. Хотя у болезни есть разные формы, при каких-то больно даже обнять маму, при других дети живут почти обычной жизнью. Почти. Например, у Яны из Иркутска во время сна не закрываются глаза, кожа сильно реагирует на погоду, она тяжело переносит резкие похолодания.

«А летом получше?» — спрашиваем. «Ну бывает, очистимся, месяца два-полтора нормально у нас, потом снова боремся, очищаем».

В семье Яна средний ребенок, у старшей сестры и младшего братишки этой болезни нет. Что Яна больна, стало понятно еще в роддоме в Черемхово, ребенок родился с пленкой на коже. Местные врачи тогда сказали, что она вряд ли проживет больше суток. Сутки прошли, потом еще. Мама вспоминает, что надо было бы сразу отправляться в Иркутск, но врачи не отпускали, хотя сами разводили руками и помочь не могли. Первый месяц после рождения вообще было сложно: месяц в кувезе, крема, гормоны, оформление инвалидности до 18 лет. Сейчас Яна ходит в школу, и на физкультуру ходит. А вообще пошла в 10 месяцев, чему тогда врачи сильно удивились, не ожидали, что сможет встать на ножки так рано.

Переболела ветрянкой. Аллергия на рыбу, глаза сразу краснеют и отекают. Даже если я готовлю, от запаха еды у Яны сразу льются слезы. Сразу пьем супрастин, потому что уже знаем. А в первый раз уколы ставили, еле откачали. Воду она не любит пить, чай. Заставить пить воду очень сложно, характерная».

Еще одна пациентка подопечная фонда «Дети-бабочки» — Дарина, ей всего 7 месяцев. Семья живет в Введенщине. Мама девочки Виктория рассказывает, что диагноз поставили сразу при рождении. Неонатологи созвонились с врачом из Ивана-Материнской больницы, где сообщили, что у малышки либо буллезный эпидермолиз, либо ихтиоз. Ребенка забрали в реанимацию, после перевели из районной в Ивана-Матренинскую больницу. Болезнь дает о себе знать с разных сторон и научила родителей не следовать обычным правилам ухода за новорожденными, пришлось эксперементировать.

Мы купаем Дарину через день, до года — ежедневно. После года я начала экспериментировать, чтобы посмотреть реакцию кожи и мы уже продвинулись вот так. Волосы плохо растут, на голове у нас пушок, бровки-реснички выросли». 

Дарина третий ребенок в семье. Старшая девочка, средний мальчик и Дарина. Все здоровы, кроме Дарины. При рождении ребенок сразу начал покрываться пленкой, в первую очередь ручки и ножки.

Было обтянуто так, что я даже ногтей не видела. Все тело было красными пятнышками покрыто».

Мама благодарна врачам Ивано-Матренинской больницы, которые к лечению приступили сразу после рождения. Заведующая Светлана Алексеевна Кузнецова занималась малышкой в больнице и научила, как ухаживать за хрупкой кожей девочки дома.

Сейчас ограничений в жизни Дарины почти нет, опять же почти. Уходовые манипуляции — на постоянной основе — это на всю жизнь. Необходимыми кремами семью снабжает фонд.

Нам предоставляет именно фонд. Мы туда при рождении как вступили, они нас полностью курируют, они полностью нас обеспечивает».

А это Михаил из Тайшета, ему полтора года. Мама Ольга Андреевна рассказала, что также услышала диагноз еще в роддоме.

Фото фонда Дети-бабочки

При рождении не было кожи на одной ножке, на голени, ну и махом кожа травмировалась по телу. Неонатологи связались с фондом. Через два дня к нам прилетела доктор, осмотрела, взяла кровь на анализ, привезла перевязочный материал, научила докторов делать перевязки»

Да, специалисты от Фонда "Дети-Бабочки" приезжают в любую точку страны по звонку. Если есть подозрение на буллезный эпидермолиз, то к семье сразу направляют куратора.

У Михаила легкая форма заболевания. Сейчас он бегает, как и все дети играет. Но открытые раны на коже все же появляются — сразу перевязки. В покупке специальных дорогостоящих бинтов и мазей также помогает фонд.

Антон из Ангарска, ему девять лет. Ему диагноз сразу поставить не смогли, о болезни стало известно только много лет спустя.

После кесарево я его не видела, после реанимации на третий день увидела, и на пятый день меня выписали, затем я заметила водянистые волдыри на руках и на ногах. Первые три года я доверяла диагнозу, который нам поставили — дерматит. Нам выписывали сильные антибиотики. Мне даже в Иркутск направление не давали. В прошлом году у нас поменялся дерматолог. И только в этом феврале нам поставили верный диагноз. У меня даже в мыслях такого не было, я думала это дерматит обычный». 

Антон ходит в школу, в первый класс, ему нравится окружающий мир и математика. Как и у других ребят с БЭ, у него часто травмируется кожа, особенно стопы, пятки, пальцы. Первые годы он даже не мог ходить. А на фоне антибиотиков, что прописывали при неверном диагнозе, набрались проблемы и с ЖКТ.

Ольга Сергеевна Орлова, врач дерматолог и консультант фонда «Дети-бабочки» рассказала, что в этом году Фонду исполнилось 12 лет. Фонд работает с пациентами — в первую очередь. И с медицинским сообществом: организует образовательные мероприятия в регионах по обучению врачей, тактики ведения пациентов с герментоматозами. С 2022 года сотрудничает с президентским фондом «Круг добра».

Врач рассказала, что буллезный эпидермолиз, как и ихтиоз — генетические заболевания. Они могут наследоваться аутосомно доминантно, то есть если кто-то из родителей болеет, то 50% вероятности, что ребенок будет тоже болеть. Если речь идёт о рецессивном типе наследования, то в таком случае родители не болеют, у них нет клинических проявлений, но они оба являются носителями дефектного гена, у ребенка это заболевание проявляется. В таком рецессивном случае 25% того, что ребёнок будет болеть, 50% — будет носителем, и ещё 25% оставшиеся, что ребёнок будет здоров. Еще ихтиоз может наследоваться икс сцеплено. Это когда мамы являются носителями этого гена, а у потомства мужского пола это заболевание проявляется.

В скрининг, который делает беременная женщина во время беременности, эти заболевания не входят. Но если в семье были случаи буллезного эпидермолиза или ихтиоза, тогда, конечно, семейную пару лучше направить на медико-генетическое консультирование.

У болезни есть четыре формы: простой буллезный эпидермолиз, пограничный, дистрофический, синдром кингли.

Это заболевание пока не лечится, есть только симптоматическое лечение, это перевязочные средства, то есть наши пациенты используют перевязочные средства для защиты кожи от травматизации и защиты раневой поверхности, от проникновения инфекционных агентов. Болезнь влияет на развитие развитие ребенка, конечно. Если есть раневая поверхность на коже не закрытая, через неё могут выходить электролиты, белок, плюс организму требуются затраты на то, чтобы этот кожный дефект восстановить, и получается, что очень много ресурсов организма затрачивается именно на то, чтобы восстановить кожу. Возникает белково энергетическая недостаточность, нарушение питания. Дети с БЭ очень худенькие из-за этого и из-за поражения полости рта. И пищевод может травмироваться из-за грубой пищи. Психологическое состояние пациентов это тоже важный аспект, потому что, во-первых, они не такие, как все. Когда ребенок растет, он начинает это понимать, начинает стесняться своего тела, его могут не брать там детский сад, мотивируя тем, что, слишком сложный, за ним присмотр, ну и плюс психологическое состояние мамы, родителей тоже».

Как мы и отметили в начале, об этом заболевании мало кто знает, даже врачи не всегда ставят диагноз сразу, не говоря уж о прохожих, обративших внимание на ребенка с кожными травмами. Фонд «Дети-бабочки» приезжает в регионы не только для патронажа за детьми-бабочками и обучения врачей, но и для того, чтобы рассказать обществу. Болезнь эта входит в перечень орфанных, то есть неизлечимых. Но дети-бабочки также как и все хотят дружить со сверстниками, ходить в садик и в школу, увлекаются творчеством и кто-то даже спортом. Они могут отличаться, но они сильнее многих, хоть и нуждаются в особенной заботе. «Бабочкам» активно помогает благотворительный фонд, а каждый из нас может помочь фонду здесь.

«Иркутск Сегодня»

Класс
Класс

0

Прекрасно
Прекрасно

0

Ха-ха
Ха-ха

0

Ну вот
Ну вот

0

Ужасно
Ужасно

0

Грустно
Грустно

0

Сообщение «Почему такая красная она у вас?». Рассказываем, как живут дети-бабочки и кто им помогает появились сначала на Иркутск Сегодня.